Sabe o que é a Atrofia Muscular Espinhal?
Sensibilizar a população e os profissionais de saúde para a existência da Atrofia Muscular Espinhal (SMA) e para a importância de um diagnóstico precoce é o objectivo de uma campanha lançada hoje sob o mote “Na SMA ninguém está sozinho”. Com o Dia Mundial das Doenças Raras como pano de fundo, a campanha visa gerar conhecimento sobre o tema e mostrar que crianças e adultos podem ter uma vida mais funcional.
Para isso, são apresentados dois testemunhos de doentes e cuidadores que contam a sua história e como têm vivido com a doença desde os primeiros sintomas. A campanha #EuSouRaro/a assenta nos vídeos de Mariana e Filomena, a que se junta ainda uma landing page online (www.togetherinsma.pt) com informação útil.
«Tanto a sociedade como a comunidade médica devem estar alerta para a importância do diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal, uma vez que a demora na identificação e tratamento da doença pode significar uma maior destruição, irreversível, dos neurónios motores da medula espinhal e, por isso, gerar mais incapacidade na pessoa», explica Teresa Coelho, neurologista e presidente da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares (SPEDNM), uma das entidades responsáveis pela campanha a par da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN).
Segundo a neurologista, a referenciação atempada para as especialidades de Neurologia e Neuropediatria é prioritária para assegurar o acompanhamento correcto e regular.
Joaquim Brites, presidente da APN, acrescenta que «uma das respostas para um diagnóstico mais atempado tem de passar, impreterivelmente, pela inclusão da Atrofia Muscular Espinhal no Programa Nacional de Rastreio Neonatal». Além disso, é importante que haja uma apsota na identificação do histórico familiar da doença de forma a perceber se existe a transmissão do gene SMN1 – causador da SMA – por parte dos progenitores.
A campanha #EuSouRaro/a arranca hoje mas irá prolongar-se ao longo do ano nas redes sociais da APN. Está prevista também divulgação online através de uma parceria com a Biogen, empresa de biotecnologia dedicada à área das Neurociências, e, ainda, materiais em exterior nos municípios de Lisboa, Porto e Coimbra.
O que é a Atrofia Muscular Espinhal?
Segundo as entidades responsáveis pela campanha, trata-se de uma doença neuromuscular hereditária rara que resulta na diminuição gradual da massa muscular e da força dos músculos – por conta do processo degenerativo de neurónios motores na medula espinhal. Pode originar a paralisia progressiva e perda de capacidades motoras.
Esta doença divide-se em quatro tipos principais: os primeiros três tipos com aparecimento de sintomas em idade pediátrica e um quarto tipo com aparecimento dos sintomas na idade adulta.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas a fraqueza e a atrofia muscular são os mais comuns e transversais a todos os tipos. Dificuldades respiratórias também são frequentes, bem como problemas relacionados com a mastigação e deglutição. Em idades mais avançadas, podem surgir escolioses acentuadas, mas não se verifica qualquer impacto a nível cognitivo nem na sensibilidade dos doentes.