A ciência deu mais um passo decisivo na compreensão do genoma humano com o desenvolvimento do AlphaGenome, uma ferramenta de inteligência artificial capaz de prever, com rapidez e elevada precisão, o impacto de mutações genéticas associadas a milhares de doenças, incluindo diferentes tipos de cancro.
Criado pela DeepMind, o laboratório de investigação em IA da Google, o AlphaGenome foi apresentado esta semana na revista Nature e já é considerado o modelo mais avançado alguma vez desenvolvido para interpretar o código genético humano.
O ADN funciona como um vasto conjunto de instruções que orienta o funcionamento do organismo ao longo da vida. Pequenas alterações nessas instruções podem ter consequências profundas, desde doenças raras até patologias oncológicas. No entanto, identificar quais as variantes genéticas realmente relevantes tem sido um dos maiores desafios da biomedicina.
O AlphaGenome vem alterar este cenário ao conseguir analisar segmentos de ADN com até um milhão de pares de bases e fazer previsões ao nível de cada unidade genética individual. Em apenas um segundo, o sistema consegue determinar se uma mutação irá aumentar ou reduzir a expressão de um gene, ou alterar o modo como a informação genética é processada pelas células.
Embora nos últimos anos tenham surgido vários modelos de IA aplicados à genética, o AlphaGenome distingue-se pela sua abrangência. O modelo foi treinado com dados do genoma humano e do rato, recorrendo a algumas das maiores bases de dados públicas internacionais, como o ENCODE, o GTEx, o 4D Nucleome e o FANTOM5.
De acordo com os seus criadores, Natasha Latysheva e Pushmeet Kohli, esta abordagem permitiu integrar num único sistema capacidades que até agora estavam dispersas por várias ferramentas independentes. O resultado é um modelo que consegue captar simultaneamente múltiplos processos biológicos e interpretar os elementos reguladores do genoma com um nível de detalhe nunca antes alcançado.
